Gencik, Martin: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (32)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Isolated loss of γ-sarcoglycan: Diagnostic implications in autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies

Matthias Vorgerd, Martin Gencik, Johannes Mortier, Jörg T. Epplen, Jean-Pierre Malin, Wilhelm Mortier

Журнал:

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 295 KB

english, 2001

2

Genetic background of lead and mercury metabolism in a group of medical students in Austria

Claudia Gundacker, Karl J. Wittmann, Martina Kukuckova, Günter Komarnicki, Imrich Hikkel, Martin Gencik

Журнал:

Environmental Research

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 221 KB

english, 2009

3

Novel mutation in the RYR1 gene (R2454C) in a patient with malignant hyperthermia

Martin Gencik, Alexandra Gencik, Wilhelm Mortier, Jörg T. Epplen

Журнал:

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 10 KB

english, 2000

4

Trinucleotide repeat expansions in the junctophilin-3 gene are not found in caucasian patients with a huntington's disease-like phenotype

Ingrid Bauer, Martin Gencik, Franco Laccone, Hartmut Peters, Bernhard H. F. Weber, Elke Holinski Feder, Helga Weirich, Deborah J. Morris-Rosendahl, Arndt Rolfs, Alexandra Gencikova, Peter Bauer, Grego

Журнал:

Annals of Neurology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 60 KB

english, 2002

5

Proteinase 3 gene polymorphisms and Wegener's granulomatosis

Gencik, Martin, Meller, Stephan, Borgmann, Stefan, Fricke, Harald

Журнал:

Kidney International

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 280 KB

english, 2000

6

ApoEpolymorphisms in narcolepsy

Martin Gencik, Norbert Dahmen, Stefan Wieczorek, Meike Kasten, Alexandra Gencikova, Jorg T Epplen

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 208 KB

english, 2001

7

Polymorphisms of the tumor necrosis factor receptors: no association with narcolepsy in German patients

Stefan Wieczorek, Norbert Dahmen, Peter Jagiello, Joerg T. Epplen, Martin Gencik

Журнал:

Journal of Molecular Medicine

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 155 KB

english, 2003

8

Transcriptional profiles from patients with dystrophinopathies and limb girdle muscular dystrophies as determined by qRT-PCR

Larissa Arning, Peter Jagiello, Ulrike Schara, Matthias Vorgerd, Norbert Dahmen, Alexandra Gencikova, Wilhelm Mortier, JörgT. Epplen, Martin Gencik

Журнал:

Journal of Neurology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 315 KB

english, 2004

9

Alpha-sarcoglycanopathy previously misdiagnosed as Duchenne muscular dystrophy: implications for current diagnostics and patient care

Ulrike Schara, Martin Gencik, Johannes Mortier, Margarete Langen, Alexandra Gencikova, Jörg Thomas Epplen, Wilhelm Mortier

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 85 KB

english, 2001

10

New genomic region for Wegener’s granulomatosis as revealed by an extended association screen with 202 apoptosis-related genes

Peter Jagiello, Martin Gencik, Larissa Arning, Stefan Wieczorek, Erdmute Kunstmann, Elena Csernok, WolfgangL. Gross, JoergT. Epplen

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 303 KB

english, 2004

11

The relevance of the individual genetic background for the toxicokinetics of two significant neurodevelopmental toxicants: Mercury and lead

Claudia Gundacker, Martin Gencik, Markus Hengstschläger

Журнал:

Mutation Research/Reviews in Mutation Research

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 224 KB

english, 2010

12

Glutathione-S-transferase polymorphism, metallothionein expression, and mercury levels among students in Austria

Claudia Gundacker, Günter Komarnicki, Peter Jagiello, Alexandra Gencikova, Norbert Dahmen, Karl J. Wittmann, Martin Gencik

Журнал:

Science of The Total Environment

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 326 KB

english, 2007

13

The Association of CD18 Alleles with Anti-myeloperoxidase Subtypes of ANCA-Associated Systemic Vasculitides

Martin Gencik, Stephan Meller, Stefan Borgmann, Thomas Sitter, Ana Maria Menezes Saecker, Harald Fricke, Jörg T. Epplen

Журнал:

Clinical Immunology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 70 KB

english, 2000

14

Rapidly Progressive Phenotype of Lafora Disease Associated With a Novel NHLRC1 Mutation

Florian A. Brackmann, Alexander Kiefer, Abbas Agaimy, Martin Gencik, Regina Trollmann

Журнал:

Pediatric Neurology

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 312 KB

english, 2011

15

Genetic background for mercury metabolism

Claudia Gundacker, Karl J. Wittmann, Martina Kukuckova, Günter Komarnicki, Imrich Hikkel, Martin Gencik

Журнал:

Toxicology Letters

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 2009

16

Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata with a new hemizygous missense mutation in a neonate

Meyer, Sascha, Löffler, Günther, Gencik, Martin, Fries, Peter, Papanagiotou, Panagiotis, Oehl-Jaschkowitz, Barbara, Gortner, Ludwig

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 615 KB

english, 2013

17

Dental and oral anomalies in incontinentia pigmenti: a systematic review

Snežana Minić, Dušan Trpinac, Heinz Gabriel, Martin Gencik…

Журнал:

Clinical Oral Investigations

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 185 KB

english, 2013

18

On the edge of noncompaction: Minimally manifesting Duchenne carrier due to the dystrophin mutation n.2867A>C

Finsterer, Josef, Stöllberger, Claudia, Vlckova, Zoja, Gencik, Martin

Журнал:

International Journal of Cardiology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 471 KB

english, 2013

19

Noncompaction predisposing for recurrent Takotsubo syndrome in myotonic dystrophy 1

Finsterer, Josef, Stöllberger, Claudia, Hornykewycz, Anette, Gencik, Martin

Журнал:

International Journal of Cardiology

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 352 KB

english, 2013

20

Non-lethal non-mosaic male with conradi-hunermann syndrome caused by a novel EBP c.356T>G mutation

Bode, Harald, Galm, Christoph, Hummler, Helmut, Teller, Christopher, Haas, Dorothea, Gencik, Martin

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 464 KB

english, 2013

21

Recurrent takotsubo syndrome in a patient with myotonic dystrophy 1

Finsterer, Josef, Stöllberger, Claudia, Demirtas, Dita, Gencik, Martin, Ohnutek, Irene, Hornykewycz, Anette

Журнал:

Acute Cardiac Care

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 444 KB

english, 2014

22

Craniosynostosis

Searle, Claire, Jewell, Rosalyn, Kraft, Jeannette, Stoebe, Petra, Chumas, Paul, Titheradge, Hannah, Kraus, Alison, Gencik, Martin, Hobson, Emma

Журнал:

Clinical Dysmorphology

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 308 KB

english, 2014

23

Somatic mosaicism in trichorhinophalangeal syndrome: a lesson for genetic counseling

Corsini, Carole, Gencik, Martin, Willems, Marjolaine, Decker, Eva, Sanchez, Elodie, Puechberty, Jacques, Schneider, Anouck, Girard, Manon, Edery, Patrick, Bretonnes, Patricia, Cottalorda, Jérôme, Lefo

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.28 MB

english, 2014

24

Syncope and hyperCKemia as minimal manifestations of short CTG repeat expansions in myotonic dystrophy type 1

Finsterer, Josef, Stöllberger, Claudia, Gencik, Martin, Höftberger, Romana, Rahimi, Jasmin, Mokocki, Johannes

Журнал:

Revista Portuguesa de Cardiologia

Рік:

2015

Файл:

PDF, 1.15 MB

2015

25

Familial accumulation of sudden cardiac deaths and the LMNA variant c.868G>A (p.Glu290Lys)

Finsterer, Josef, Stöllberger, Claudia, Keller, Hans, Gencik, Martin

Журнал:

International Journal of Cardiology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 272 KB

english, 2016

26

Syncope and hyperCKemia as minimal manifestations of short CTG repeat expansions in myotonic dystrophy type 1

Finsterer, Josef, Stöllberger, Claudia, Gencik, Martin, Höftberger, Romana, Rahimi, Jasmin, Mokocki, Johannes

Журнал:

Revista Portuguesa de Cardiologia (English Edition)

Рік:

2015

Файл:

PDF, 1024 KB

2015

27

The c.65-2A>G splice site mutation is associated with a mild phenotype in Danon disease due to the transcription of normal LAMP2 mRNA

Cetin, Hakan, Wöhrer, Adelheid, Rittelmeyer, Ina, Gencik, Martin, Zulehner, Gudrun, Zimprich, Fritz, Ströbel, Thomas, Zimprich, Alexander

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 929 KB

english, 2016

28

Cochlear Implantation in Siblings With Refsum’s Disease

Stähr, Kerstin, Kuechler, Alma, Gencik, Martin, Arnolds, Judith, Dendy, Meaghan, Lang, Stephan, Arweiler-Harbeck, Diana

Журнал:

Annals of Otology, Rhinology & Laryngology

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 418 KB

english, 2017

29

Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies Masked by Previous Gunshots and Tuberculosis

Gencik, Martin, Finsterer, Josef

Журнал:

Case Reports in Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.17 MB

english, 2015

30

A novel nonsense autosomal dominant mutation in the GLRA1 gene causing hyperekplexia

Milenkovic, Ivan, Zimprich, Alexander, Gencik, Martin, Platho-Elwischger, Kirsten, Seidel, Stefan

Журнал:

Journal of Neural Transmission

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.86 MB

english, 2018

31

Report of a Second Lebanese Family with Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome: Possible Founder Mutation?

Nair, Pratibha, Sabbagh, Sandra, Bizzari, Sami, Brunner, Florian, Stora, Samantha, Al-Ali, Mahmoud T., Gencik, Martin, El-Hayek, Stephany, Mégarbané, André

Журнал:

Molecular Syndromology

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 544 KB

english, 2019

32

The Lebanese Allele in the PET100 Gene: Report on Two New Families with Cytochrome c Oxidase Deficiency

Mansour, Hicham, Sabbagh, Sandra, Bizzari, Sami, El-Hayek, Stephany, Chouery, Eliane, Gambarini, Alicia, Gencik, Martin, Mégarbané, André

Журнал:

Journal of Pediatric Genetics

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 205 KB

english, 2019